病例分享：罕见双眼孤立性脉络膜黑色素细胞激增

孤立开放性脉络膜体细胞增加（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提出，患儿多表现为单反脉络膜体细胞色素沉着病因。近来，美国政府佐治亚医学院的医院的 Lauren 等分享了一则有罕见的面颊孤立开放性脉络膜体细胞增加病因，涉及报道于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。

患儿女开放性，24 岁，黒人美国政府人，无主诉症状，既往无眼部疾病巨著。眼科检查发现面颊后极部色素沉着。面颊视力 20/30，血管收缩正常人。无白癜风和下半身恶开放性，眼前节正常人，无葡萄膜凝和胸部色素沉着，不顾虑为 Waardenburg 综合征。

右眼 8 点钟前面可见一处羽毛状锯齿状的黒色素沉着病因，左眼 3 点钟方向也可见一直径较小的黒色素沉着病因（示意图 1）。眼底 OCT 发现面颊明显的脉络膜增厚，视网膜层无明显异常（示意图 2）。

示意图 1 为眼底照相机：左眼 3 点钟（左示意图）和右眼 8 点钟（右示意图）可见脉络膜羽毛状锯齿状开放性疾病色素沉着病因

示意图 2 为眼底 OCT 示意图像：面颊脉络膜增厚，视网膜层正常人

脉络膜体细胞增加病因需顾虑的鉴定诊断包括：眼球黒变病或眼皮肤黒变病，开放性疾病脉络膜癌症，面颊开放性疾病葡萄膜体细胞骨髓以及本文提到的孤立开放性脉络膜体细胞增加。

由于患儿多无主诉症状，仅通过眼科检查发现异常，目前文献报道的单反孤立开放性脉络膜体细胞增加病则有较再加，面颊病因仅有 4 则有，两则有为非洲人，两则有为非洲人，以外为 43～60 岁。本文报道的患儿为最年轻的黒人患儿。未来还需要非常多的临床研究者和组织药理学研究者进一步洞察该病的发生发展，以及是否会增加葡萄膜癌症的危险开放性。

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出版人： 杨洁